Nová databáze DNA by mohla brzy po porodu odhalit riziko možných onemocnění
Film Gattaca z roku 1997 přináší obraz dystopické budoucnosti, kde společenský statut jedince určuje analýza DNA a pravděpodobnost onemocnění se zjišťuje při narození. Mohlo by se zdát, že film nemá s realitou mnoho společného. Až na to, že jedno mezinárodní konsorcium právě dokončilo podklady pro variantu takové budoucnosti. DNA každého jedince bude nakonec možné dekódovat v raném věku, a určit tím náchylnost k některým nemocem. Život však uměleckou fikci vylepšuje: cílem bude čelit zdravotním rizikům, nikoli zastrčit člověka do přihrádky.
Tři roky fungující International HapMap Consortium zveřejnilo 27. října podrobný katalog více než milionu genetických variant člověka, setříděných do skupin nazvaných haplotypy. Sekvence DNA libovolných dvou jedinců je z 99,9 procenta totožná, nicméně rozptyl variant ve zbývající desetině procenta je ohromný. Tato jediná desetina procenta je zodpovědná za predispozice k astmatu, cukrovce, rakovině, srdečnímu onemocnění, schizofrenii a mnoha dalším chorobám.
Databáze HapMap, která je volně přístupná, umožňuje vědcům přiřadit genetické odchylky některým nemocem. Výrobci léků doufají, že jakmile se podaří souvislosti nalézt, budou moci přijít s léčbou, která bude přesně zacílena na příčinu nemoci, a možná onemocnění dokonce zabrání. „Tento typ informace kompletně mění způsob, jakým se provádí výzkum léků,“ říká Paul Herrling, šéf výzkumného oddělení společnosti Novartis, a dodává, „nepochybně se jedná o důležitý krok směrem k personalizované medicíně.“
Výzkum nových léků probíhá extrémně pomalu, a tak bude pravděpodobně trvat ještě deset nebo dvacet let, než budou z údajů HapMap odvozeny nové léčebné postupy. Během příštích pěti let však budou lékaři možná schopni testovat u pacientů odchylky DNA, které způsobují negativní reakce na mnohé léky, jak předpovídá doktor Francis S. Collins, ředitel Národního ústavu pro výzkum lidského genomu. „Každý z nás bude mít nakonec ve své lékařské dokumentaci kompletní strukturu DNA,“ tvrdí Collins.
Takové vize se hojně vyskytovaly poté, kdy byla v roce 2001 sestavena kompletní mapa lidského geonomu. Ukázaly se však být předčasnými. Genetická mapa určila pouze něco kolem 22 tisíc genů společných všem lidem a nestanovila jemné odchylky, díky nimž je každý člověk jedinečný. Zmapování těchto rozdílů v populaci bude herkulovský úkol. V roce 2001 však genetici zjistili, že se odchylky pravidelně seskupují do haplotypových skupin.
Tyto skupiny se objevují vždy znovu na stejných místech geonomu, napříč širokým spektrem populace. Lze je tedy považovat za pravděpodobnostní markery geneticky zapříčiněných nemocí. Vědci doufají, že porovnáním lidí trpících stejnou nemocí, například cukrovkou, zjistí, které haplotypy nemocí většinou trpí. Způsob života a prostředí budou i nadále ovlivňovat, zda se u osoby s příslušnou odchylkou daná nemoc projeví. Genetické testy by však přinejmenším mohly pomoci určit ohrožené jedince, a ti by následně měli možnost se příslušným spouštěčům nemocí vyhnout.
Konsorcium HapMap vzniklo za pomoci patnácti soukromých a veřejných organizací z USA, Japonska, Číny, Nigérie, Kanady a Británie. Svůj výzkum založilo na 269 vzorcích DNA, získaných od čtyř skupin dobrovolníků: od kmene Yoruba z Nigérie, Číňanů národnosti Han z Pekingu, Japonců z oblasti Tokia a obyvatel Utahu, jejichž předci pocházeli ze severní Evropy.
Někteří strážci etiky vznášejí obavy, že etnický přístup by mohl nahrávat rasově založeným lékařským praktikám. Aravinda Chakravati, ředitel katedry genetického lékařství na univerzitě Johnse Hopkinse, však soudí, že projekt HapMap by naopak mohl posuzování rasy v lékařské péči zmírnit. Konsorcium zjistilo, že velká většina vzácných i běžných genetických odchylek se vyskytuje u všech zkoumaných skupin.
Nyní je skupina těsně před dokončením druhé verze haplotypové mapy s trojnásobným množstvím podrobností. Snaha již nese první ovoce: vědci s použitím předběžných údajů z HapMap oznámili v březnu objev genetické odchylky, která významně zvyšuje míru rizika makulární degenerace, stářím podmíněné degenerace žluté skvrny, která je u starších lidí hlavní příčinou slepoty.
S pokračujícími pracemi na projektu vědci připouštějí, že je třeba se nad budoucností ve stylu filmu Gattaca zamyslet. „Jedinou odpovídající ochranou jsou federální zákony, které by znemožnily genetickou diskriminaci,“ domnívá se Francis Collins. Jeden takový zákon již Senát odhlasoval, na odezvu ve Sněmovně je však třeba teprve počkat. V Kongresu by si nejspíš měli ten film co nejdříve pustit.
Copyrighted 2005 by The McGraw-Hill Companies, Inc BusinessWeek
Překlad: Dagmar Tomková
