Ve stínu úvah, co se stane, až počet obyvatel planety stoupne o další miliardy, zůstává fakt, že populační růst zpomaluje a v půlce světa je pod hranicí prosté reprodukce. Třeba v muslimské teokracii Íránu je porodnost stejně nízká jako v Česku a v Thajsku je nižší nejen než u nás, ale i v Číně, která skoro čtyřicet let důsledně uplatňovala politiku jednoho dítěte. Půda pro „designer babies“ je vzhledem k nízké porodnosti nakypřena.
Jenomže když je jeden potomek novým normálem, pak by všichni měli připlavat od mytického jezera Wobegon Garrisona Keillora bez výjimky zdraví, atletičtí, krásní a samozřejmě pronikavě inteligentní. Pokud jde o silně nadhodnocené představy o výjimečnosti potomků, tak tímto „kognitivním zkreslením“, jak říkají psychologové, trpí téměř každý rodič. Rychlý pokrok v molekulární biologii a genovém inženýrství se mají postarat, aby to nebyl výsledek nějakého rodičovského fantazírování, nýbrž brzy dosažitelná realita. Že je vzhledem k nízké porodnosti poptávka po „designer babies“ nakypřena, o tom není pochyb.
Geneticky skoro stejní, a přece tak odlišní
Po všech zkušenostech s ukrutnými následky rasové teorie, přeměřováním lebek i nosů a hrůzných experimentech s eugenikou není divu, že se dominantní role ve formování toho, kdo jsme, jak se chováme a čeho dosáhneme, přičítala vlivu prostředí, nikoli dědičnosti. Ještě před dvaceti lety napsal i v Česku známý harvardský biolog Stephen Jay Gould, že za nějakých „padesát tisíc posledních let neprošel člověk žádnou podstatnou biologickou změnou a že všechno, co nazýváme kulturou a civilizací, jsme dokázali se stejným mozkem a tělem“. Zakrátko genetici přečetli kompletní lidský genom a tisíce studií našly stopu dědičnosti nejen v takových věcech, jako je vnější vzhled, pravděpodobnost výskytu nejrůznějších chorob a zdravotních vad, ale dalších, často velmi žádoucích a žádaných charakteristikách. Když se někdo genderově zcela nevyváženě vyjadřuje o nějaké osobě, že je chytrá po tatínkovi a hezká po mamince, může to být míněno buď jako pochvala, nebo naopak urážka, ale také výsledek genetické kombinace.
Využili byste možnost geneticky optimalizovat svého budoucího potomka?
Studií k dědivosti (heritabilitě) se udělalo mnoho tisíc, kupříkladu schopnost abstraktního myšlení a řešení úloh je dědivá ze 47 procent, oční vady ze 71 procent. Pokud vás ve škole šikanovali, tak je více než 70procentní šance, že se s tím setká i vaše dítě. Intuitivně by jeden řekl, že dědivý bude sklon k šikanování, nikoli to, že si o šikanu někdo svojí genetickou výbavou vlastně koleduje. Heritabilita je patrná i v případě nadměrného sledování televize, ale i to, že je někdo „pechfógl“, jemuž se smůla lepí na paty nadprůměrnou účastí při nehodách (51 procent), ba i věc jako religiozita, jsou dědivé.
Tyto sklony se většinou zkoumaly na dvojčatech, z nichž jedno bylo například adoptováno a žilo ve zcela jiném sociálně-ekonomickém prostředí. Nebral bych to úplně fatálně, ale něco na tom je. Psycholog a behaviorální genetik Eric Turkheimer z University of Virginia přišel se zákony behaviorální genetiky, podle nichž je lidské chování mnohem závislejší na genetice, než jsme si mysleli.
Jste to pořád vy, jenom lepší
Jste to pořád vy, ale jenom to nejlepší z vás, zní genetická hláška z více než dvacet let starého kultovního sci-fl filmu Gattaca, ale ona je to už zčásti realita. Dnes se při in-vitro oplození (vzhledem k prvnímu porodu matek po třicítce stále nezbytnějším) embrya běžně testují na přítomnost genů, které způsobují závažná onemocnění (například Huntingtonova nemoc nebo Tay-Sachsova choroba), a musíte být velký fundamentalista, abyste proti takové formě screeningu něco namítal - ty nemoci jsou hrozné. Že tatínkové mohou být dva, dárkyně vajíček nebude stejná maminka, jako ta, která embryo za peníze donosí a porodí, to už jsou jenom záležitosti moderní doby.
Ale co vyšší stupeň hraní si na boha, kdy s využitím genetického editování „vyrábíte“ ideálního potomka a ovlivňujete genetickou informaci tam, kde se dá ovlivňovat budoucí výška, fyzická zdatnost, ale i budoucí intelektuální schopnosti?
Nadčlověk nebo naopak lehce dementní, ale k poslušnosti naprogramovaný „Untermensch“ zní v našem civilizačním okruhu s jeho historickými zkušenostmi strašlivě. Ne všude jsou na hraní si na boha tak hákliví, při minimální porodnosti budou mít například v biotechnologicky vyspělých východoasijských centrech pro „designer babies“ větší porozumění a menší etické zábrany. Zejména když klient bude solventní.
Sázka na nesmrtelnost: po faraonech a alchymistech je řada na byznysmenech
Představa, že dědičná onemocnění, případně jiné nežádoucí či naopak žádoucí vlastnosti a charakteristiky budou po přečtení lidského genomu (stalo se tak v roce 2000) rychle zvládnutelný vědecký úkol, se nenaplnila. Kompletní genom je složen asi ze tří miliard párů bází, a i když jsou lidé geneticky téměř identičtí (více než 99,9 procenta), všechna odlišnost pochází z toho zbytku za desetinnou čárkou. Jen v mimořádných případech se nějaká genetická porucha způsobující onemocnění dá přiřadit jednomu konkrétnímu genu, který se dá opravit. Mezi jedinci, kteří nejsou jednovaječnými dvojčaty, existují miliony nepatrných rozdílů, nazývaných jednonukleotidové polymorflsmy (anglická zkratka SNP). A tyto odlišnosti se promítají nejen ve vnějším vzhledu, rozdílné náchylnosti k různým onemocněním (třeba cystické fibróze), ale kupříkladu i ve snášenlivosti vůči lékům. Třeba na výšku má vliv asi sto tisíc SNP.
K tomu, aby se přišlo na to, co, kde a jak působí, ovšem potřebujete zkoumat a porovnat pokud možno všechny jednotlivce, což je finančně zcela neúnosný ideál. Kompletní sekvence každého člověka přes velké zlevnění a vytrvale klesající jednotkové ceny vyjde v současnosti tak na tisíc dolarů, v pořádných asociačních studiích (GWAS - genome wide association studies) potřebujete obrovské množství, ne pár stovek, ale desítky tisíc geneticky „přečtených“ lidí, aby bylo z čeho porovnávat odchylky, sestavovat SNP mapy a dál pracovat se získanými daty. Je velkou výhodou, když jsou tyto údaje k dispozici ve veřejné doméně, tedy k dispozici k dalšímu zkoumání zdarma. Polygenické skórování, kdy se z testů vyhodnocuje pravděpodobnost stovek různých parametrů, lze sestavit díky pokročilým cytogenetickým technikám asi za 50 amerických dolarů, což je již podstatně dostupnější.
Velká věc pro veřejné zdravotnictví
Pokud máte k dispozici aspoň trochu solidně vedenou zdravotnickou dokumentaci, je možné populaci roztřídit už na úrovni primární péče (u praktiků, pediatrů nebo rodinných lékařů) a v rámci preventivní péče testování přednostně zacílit na ty skupiny, které vzhledem k rodinné anamnéze čelí vyššímu riziku onemocnění. Odběr genetického materiálu lze zorganizovat v každé ambulanci.
Pro veřejné zdravotní systémy je to nedocenitelné: rizikové skupiny můžete nejen testovat, ale také na ně soustředit pozornost z hlediska organizace prevence. S vědomím si svého genetického rizikového skóre můžete aktivně řídit další rizikové faktory, zejména upravit svou životosprávu, pozorněji sledovat svůj zdravotní stav, sami se vyšetřovat a dělat jednoduché testy či odběry vzorků pro laboratorní vyšetření. To všechno snižuje celkové riziko a umožňuje zachytit onemocnění v raných stadiích, kdy je léčba podstatně úspěšnější (a levnější), pokud se již nedaří mu rovnou předcházet. V podstatě z tohoto důvodu anglická Národní zdravotní služba (NHS) v létě oznámila, že v rámci posílené prevence nabídne pěti milionům lidí bezplatné genetické testování.
Je to pro preventivní medicínu ve všech zdravotních systémech velká věc: zdravotním potížím můžete předcházet o dost dřív, než nastanou.
Stačí plivnout - komerce a geny
Z vážných důvodů i z pouhé zvědavosti se lidé o svoje geny zajímají, a kde je poptávka, tam je i nabídka. Komerční soupravy pro odebrání vzorku DNA, které umožňují otestovat takříkajíc korespondenčně, kdo z genetického hlediska jsme a odkud přicházíme, existují na trhu přes deset let, dnes se dají pořídit za nějakých padesát dolarů, za stovku už dostanete i skóre na zdravotní parametry. Stačí plivnout, zní pobídka, a zkumavku odeslat do laboratoře, ze které za pár týdnů přijde report s komentářem k výsledkům.
Najdete i dost Čechů, kteří chtějí vědět, zda v jejich žilách nekoluje nějaká keltská či jiná krev (neslovanský původ prý vyloženě potěší), a tak se laboratořím nabízejícím tyto služby daří i u nás.
Největší biobanka ve Velké Británii má vzorky DNA od půl milionu lidí, ale kam se to hrabe na Spojené státy, kde do zkumavek v „ancestry kitech“ už naplivalo asi 26 milionů Američanů. Pionýr v oboru společnost 23andMe (23 jako počet chromozomů) z kalifornského Mountain View se pyšní, že udělala testy deseti milionům lidí. Podstatnější je, že 80 procent souhlasilo s tím, že jejich anonymizovaná data je možno využít k dalšímu výzkumu.
Velmi politicky nekorektní studie
V každé zemi, kterou jsem poznal, mají oblíbené stereotypy o údolích dutých hlav, jsou na to všude vtipy, často velmi urážlivé pro ty, kdo jsou jejich terčem. Američané mají svoji Západní Virginii, za sovětských časů byla oblíbená Čukotka, svoje fóry mají Číňané na vnitrozemské provincie, ošklivé etnicky orientované jsou vtipy v bývalé francouzské Indočíně mezi Vietnamci, Khmery a Laosany. Ekonom může hovořit o nákladech obětované příležitosti života v západákově, ale přece jen je to něco jiného než tvrdit, že máme na úrovni strukturálně postižených regionů potvrzenou negativní spirálu, a to molekulárními genetiky na základě údajů získaných v rámci studií GWAS. Rasový podtext v tom není, ale politicky citlivé to je.
Evropa vymírá: Kde se rodí nejméně dětí?
V Británii kupříkladu zkoumali obyvatelstvo, které zůstalo v bývalých hornických okresech, v nichž se už pár desítek let žádné uhlí netěží, protože ne všichni se odstěhovali jinam. Jaké skóre z hlediska očekávaných výsledků ve znalostních testech mají oproti těm, kteří se tam narodili, ale při první příležitosti odešli, s těmi, kteří se přistěhovali, a těmi, kteří s nimi nikdy neměli nic společného? Zkuste hádat, jak to dopadlo: relativně nejlépe na tom jsou ti, kteří se tam sice narodili, ale emigrovali, a relativně nejhůře ti, kteří se tam narodili a zůstali.
Intelektuální schopnosti jsou sice dědičné, ale neexistuje jeden gen na IQ, vliv na něj mají stovky SNP a i ty v kumulovaném vyjádření vysvětlují jen částečně, proč je někdo chytrý a jiný nezvládne ani zkontrolovat účtenku v obchodě. To, že inteligenci nedovedeme genetickou editací či manipulací alespoň prozatím ovlivnit, neznamená, že migrace mladých lidí, co odejdou na školu a po vysoké se skoro nikdy nevracejí, není pro ekonomicky a sociálně slabý region obrovský problém, který se prohlubuje s každou kohortou. Genetickou výbavu si téměř vždy bere s sebou.
Vyšetřovatelé v biobance
Ony i ty komerční DNA testy na genetický původ jsou potenciálně dvousečné, když po větvích genetických stromů začínají pátrat policajti a vylákávají v zájmu obstarání důkazů o znásilnění nebo jiných závažných trestných činech data z příslušných firem a pod záminkou i od příbuzných. To už se děje, přece jen pro Američany anglosaského původu už jsou databáze velmi rozsáhlé a jako vodítko k pachatelům již posloužily.
V USA platí od roku 2008 federální zákon, který zakazuje diskriminaci nejen zaměstnavatelům, ale i zdravotním pojišťovnám na základě individuálního genetického rizikového profilu. Jenže to je teprve začátek nového věku, kde genetika bude téměř vším. Jako u závodních koní.
| Co je to SNP |
|---|
Co je to bodový (jednonukleotidový) polymorfismus (anglicky SNP, čte se jako snip)? Stav, kdy v genomu existují pro stejný znak nejméně dvě varianty genu (alely), jimiž se od sebe jednotlivci geneticky odlišují (vizobrázek). SNP vzniká následkem bodových mutací v DNA, obvykle záměnou jednotlivých nukleotidů (označených na obrázku písmeny A, C, G, T). SNP je taková variace nukleotidů, která se vyskytuje alespoň u jednoho procenta lidské populace. SNP je v lidském genomu asi deset milionů, jejich výzkum prostřednictvím celogenomových asociačních studií (GWAS) umožnil identifikovat ty oblasti genomu, které mohou souviset s dědičnými vlastnostmi včetně genetické predispozice k některým onemocněním. Testy umožňují tyto predispozice odhalit.  |
Dále čtěte:
Jsou skutečně magické: houby zpomalují chřadnutí mozku
Umělý měsíc, svítící písek a geneticky upravení lidé. Arabský princ chystá město budoucnosti
Studie: Demenci se lze vyhnout, zapomeňte ale na cigarety, alkohol a umělá sladidla
Odměny za dítě a rande jako domácí úkol. Asijské státy brojí proti nízké porodnosti
