O tom, že je včasná diagnóza jedním ze základních předpokladů úspěšné léčby, není žádný pochyb. Platí to i v případě genetických chorob, jejichž příčinou loni dle Světové zdravotnické organizace (WHO) zemřelo přes milion dětí napříč celým světem. Celá situace je přitom o to smutnější, vezme-li se v potaz skutečnost, že mnoho z nich mohlo být zachráněno. Tedy pokud by se onemocnění podchytilo včas.
Jistou naději v tomto ohledu představuje nově navržený počítačový nástroj Floxgen, za nímž stojí technologická společnost DNAi. Jeho předností je, že zatímco zpracování potřebných genomických dat zabere bioinformatikům i několik týdnů, Floxgen umí v závislosti na objemu dat tuto dobu zkrátit na hodiny. Kromě toho navíc usnadňuje i jejich sdílení a následné zveřejnění – samozřejmě tak, aby neustále byly pod kontrolou pracoviště, kde vznikly.
„Výzkumné ústavy, laboratoře a potažmo lékaři dostávají k dispozici nástroj, díky kterému mohou jednoduše zpracovat velké objemy genomických dat, vytvářet databáze konkrétních populací a prezentovat či porovnávat své výsledky,“ komentuje Pavel Wimmer, generální ředitel DNAi. Ta zmíněný počítačový software vyvinula ve spolupráci s Institute of Applied Biotechnologies a.s. (IAB) a Fakultou biomedicínského inženýrství ČVUT.
„Ušetří tak čas standardně věnovaný širokospektrálnímu přístupu, čímž se sníží náklady na léčbu, a hlavně bude pacient správně a včas diagnostikován,“ doplňuje Wimmer s tím, že to, na čem pracuje v laboratoři pětičlenný tým v průměru 30 dní, zvládne nová technologie za tři dny.
Celý princip fungování Floxgenu je založen na tom, že jednotlivé vzorky DNA pacientů roztřídí, spojí a z veřejně dostupných genomických databází jim přidá klinický význam. „Takto popsanou DNA pacientů sjednotí, zveřejní a vizualizuje souhrnné statistiky prostřednictvím grafů a tabulek na webové stránce,“ popisuje vedoucí projektu Bohuslav Dvorský. Druhým dechem však zdůrazňuje, že dohledat kompletní genom konkrétního pacienta je zcela nemožné, a to i zpětně: „Data tak zůstávají anonymizovaná.“
První digitální genom
Personalizovaná léčba se zatím používá hlavně v oblasti onkologie, tedy u nádorových onemocnění, do budoucna by se ale mohla stát běžnou praxí i u běžných lékařských kontrol. Ostatně dle odhadů průzkumníků by do roku 2025 mohlo být sekvenováno mezi sto miliony až dvěma miliardami lidských genomů. Pomoci by tomu časem mohla i cena. Ta by ze zhruba současných 12 tisíc měla v následujících pěti letech klesnout na dva a půl tisíce korun. Kromě toho má technologii postupem času doplnit i umělá inteligence (AI), jež by lékařům pomohla s interpretací obrovského objemu dat.
Doposud byl Floxgen pilotně testován v rámci společenského projektu ENIGMA, který funguje pod záštitou společnosti IAB a ÚMTM UP Olomouc. Jeho cílem je vyvinout standard digitálního genomu pro českou populaci a výrazně tak zvýšit potenciál pro implementaci nových molekulárně diagnostických postupů a protokolů. Právě firma IAB vývoj nástroje Floxgen finančně podpořila, a navíc se i podílela na návrhu a testování jednotlivých funkcionalit.
„Projekt ENIGMA je v Česku svým rozsahem ojedinělý – řešitelskému týmu se podařilo provést kompletní sekvenaci a datovou analýzu několika stovek genomů zdravých českých účastníků studie, o nichž je zároveň vedena dokumentace jejich zdravotního stavu,“ vysvětluje generální ředitel IAB Petr Kvapil. Ten finální výstup ve formě databáze umožňující analýzu frekvencí variant považuje za významný milník: „Spolupráce s DNAi na vývoji softwaru Floxgen nám umožnila vytvoření prvního digitálního genomu v Česku.“
Výzva kladoucí důraz na etiku
Kromě nejnovějšího softwaru se DNAi v rámci zdravotnictví zaměřuje třeba na vytvoření digitálního dvojčete, jež by mohlo předpovědět nemoci a doporučit preventivní léčbu. Aktivní je ale i v oblasti logistiky, průmyslu či vzdělávání – pro tyto účely například vyvíjí kognitivního robota, který bude umět personalizovat výuku každému dle jeho individuálních potřeb.
Tento a další projekty považuje Wimmer za revoluční, a to zejména pro budoucí směřování umělé inteligence. „Před námi jsou obrovské změny k lepšímu, které vidím a o nichž nepochybuji,“ říká a na závěr dodává: „Jde o velkou výzvu, která vyžaduje dbalost na etické otázky a správné propojení světa lidí a umělé inteligence. Naším cílem není nahradit lidi, ale vytěžit maximální potenciál AI tak, aby jim v jejich práci pomáhala a posouvala jejich schopnosti.“
