Objev tisíciletí umožní vypořádat se s neléčitelnými chorobami
Do konce příštího roku zřejmě skončí mapování lidského genového kódu (genomu). Britští, američtí a japonští vědci počátkem letošního prosince v americkém časopisu Nature oznámili, že rozšifrovali sekvence písmenného kódu chromozomu 22 složeného ze 34 milionů písmen. Tento objev povede ke vzniku kdysi nepředstavitelných léčebných metod nemocí, jimž vědci dosud nerozumějí. Lidský genetický kód se skládá ze tří miliard písmen, jež jsou obsažena ve 23 chromozomech. Ty tvoří strukturu DNA definující veškerý lidský život.
Kolo genetiky.
Chromozom 22, druhý nejmenší lidský chromozom, zahrnuje geny, jimž je připisován vznik schizofrenie, chronické leukémie a trisomie 22, jedné z nejběžnějších příčin spontánních potratů. Chromozom 22 obsahuje geny, jež mimo jiné způsobují vrozené srdeční vady, duševní retardaci, rakovinu prsu a šedý zákal. Zmapování těchto genů skýtá naději, že během nadcházejících staletí dosáhne lidstvo obrovského pokroku při léčení uvedených nemocí.
Odborníci odhalili dosud 679 genů, z nichž více než polovinu neznali, a předpokládají, že se v kódu skrývají další stovky genů. Na jaře 2000 už by mělo být sestaveno to, čemu se říká hrubá verze lidského genomu. Tu budou moci další experti dešifrovat. Do roku 2003 by měly být vyplněny všechny mezery v mapě a opraveny omyly. Pak se začne pracovat na vývoji prozatím neexistujících léků a léčebných metod.
Plný text chromozomů nebude nikdy zveřejněn knižně, taková publikace by totiž měla asi půl milionu stránek. „Vědecký svět se poprvé dozvěděl, jak vypadá celý jeden lidský chromozom. Z toho vyplývající znalosti budou využívány po dlouhá staletí. Je t o úspěch, který změní způsob diagnostikování a léčby nemocí, uvedl Michael Dexter, ředitel organizace Wellcome Trust zabývající se genetikou, v rozhovoru pro britský deník The Guardian a dodal: „Jsem přesvědčen, že to, co jsme dnes oznámili, se bude používat po další tisíce let. Mám-li jmenovat vynález obdobného významu, nenapadá mě nic jiného než vynález kola.
Tajemství dvojité spirály.
Projekt mapování lidského genomu zahájili evropští a američtí vědci v roce 1990. Kyselina deoxyribonukleová (DNA), známá „dvojitá spirála , je recept na život. Její abeceda je složena ze čtyř písmen: A, T, G a C, která představují chemické báze adenin, thymin, guanin a cytosin. Kód jednoho genu se může skládat z tisíce až stovek tisíců písmen. Existuje až sto tisíc genů, které obsahují výrobní instrukce pro dvě stě tisíc bílkovin. Každá z nich skl ádá lidské tělo a řídí povely, které ho oživují. Odborníci se domnívají, že se vyskytuje až čtyři tisíce dědičných nemocí, jež způsobují chyby v jednotlivých genech. Smrtelné nemoci srdce, mozková mrtvice, rakovina a Alzheimerova choroba j sou ale vesměs dědičné.
Hledání konkrétních genů na chromozomech bývá přirovnáváno k dolování jediným krumpáčem. Více než devadesát procent kyseliny deoxyribonukleové se skládá z opakovaných sekvencí bez významu. V některých oblastech se geny shromažďují hustě, v jiných řídce. Vědci nejprve museli pozorovat pacienty-dobrovolníky a jejich sourozence, přičemž studovali jejich rodinné anamnézy. Chtěli tak zjistit, které rysy jsou předávány z generace na generaci a na kterých chromozomech je možn é je nalézt. Informace shromáždili a vytvořili genetické mapy, na nichž označili „genetické mezníky . Zároveň zahájili studium genů jednodušších organismů, jako například droždí, mušek či bakterií, aby zkoumali, co všechno mají geny společného. Vzor ky lidské DNA pak rozdělili na navzájem se přesahující fragmenty, naklonovali je v umělých chromozomech droždí a bakterií, aby pak pečlivě a složitě spočítali přesné sekvence čtyř chemických složek A, T, G a C. Za pomoci už předtím vy tvořených map a počítačů spojili experti jednotlivé fragmenty do jediné dlouhé sekvence. První takovou dlouhou dokončenou sekvencí je chromozom 22.
Léky na míru.
Zjištěné informace jsou volně k dispozici například na internetové adrese www.genome.ou.edu/MIMGenemapChr22. html. Mezinárodní konsorcium výzkumných ústavů a farmaceutických společností už začalo spolupracovat na vyhledávání drobných změn v jednotlivých genech, které způsobují, že se jeden člověk od druhého liší náchylností k různým nemocem či reakcí na podávané medikamenty. V budoucnosti tak bude možné pacientům předepsat léky „na míru . Na mezinárodním partnerství pro zmapování chromozomu 22 se podílely univerzity v St. Louis, Missouri, v Oklahomě a v Japonsku, ale výzkum vedl Ian Dunham ze Sangerova ústavu v anglické Cambridgi. Ústav byl pojmenován po Fredu Sangerovi, který dostal Nobelovu cenu za to, že v roce 1962 objevil strukturu inzulinu. V roce 1980 se stal laureátem téže ceny, když zjistil, jak identifikovat chemické látky v DNA. „Je skut ečně výborné, že mé objevy začínají dostávat praktický význam a že z toho vzniká něco dobrého pro lidstvo, uvedl nyní jedenaosmdesátiletý Sanger v souvislosti s oznámením rozklíčovaného chromozomu 22.
